Ассоциация VACTERL
| Ассоциация VACTERL | |
|---|---|
 Новорождённый с правосторонней гипоплазией лучевой кости в рамках ассоциации VACTERL | |
| МКБ-10 | Q87.2 |
| МКБ-10-КМ | Q87.2 |
| МКБ-9-КМ | 759.89[1] |
| OMIM | 192350 |
| DiseasesDB | 13779 |
| MeSH | C536534 и C536495 |
 Медиафайлы на Викискладе | |
Ассоциация VACTERL — группа сочетанных аномалий развития. Название VACTERL составлено из первых букв пороков, входящих в состав синдрома:
- V (англ. Vertebral anomalies) — аномалии позвоночника (70 %),
- А (англ. Anal аtresia) — атрезия ануса (55 %),
- С (англ. Cardiovascular anomalies) — дефекты перегородок и другие пороки сердца (75 %),
- ТЕ (англ. Tracheo-esophageal fistula) — трахеопищеводный свищ с атрезией пищевода (70 %),
- R (англ. Renal defects) — аномалии почек (50 %) — агенезия, дисплазия, гидронефроз; единственная пупочная артерия.
- L (англ. Limb defects) — дефекты лучевой кости — гипоплазия I пальца или лучевой кости, преаксиальная полидактилия и синдактилия (70 %);
Диагноз
Диагноз ставится, если хотя бы три из перечисленных семи симптомов присутствуют у новорожденного.
Причина формирования синдрома неизвестна. Возникает спорадически. Отмечена большая вероятность появления среди детей от матерей, страдающих сахарным диабетом.
Встречается с частотой 1 на 10000—40000 новорожденных[2].
Лечение и прогноз
Необходима хирургическая коррекция специфических пороков (анальной атрезии, пороков сердца, трахеопищеводного свища).
Многие дети с ассоциацией VACTERL рождаются небольшими и испытывают трудности с набором веса. В дальнейшем, при успешной коррекции пороков, как правило, развиваются физически и умственно нормально.
Примечания
- ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29 — 2018-06-29 — 2018.
- ↑ [1]Архивная копия от 3 мая 2016 на Wayback Machine VACTERL/VATER Association. [Orphanet J Rare Dis. 2011] — PubMed — NCBI