Аквапорин 3

Аквапорин 3
Идентификаторы
Псевдонимы	AQP3, AQP-3, GIL, aquaporin 3 (Gill blood group)
Внешние ID	OMIM: 600170 MGI: 1333777 HomoloGene: 21025 GeneCards: AQP3
Расположение гена (человек) Хр. 9-я хромосома человека[1] Локус 9p13.3 Начало 33,441,156 bp[1] Конец 33,447,596 bp[1]
Расположение гена (Мышь) Хр. 4-я хромосома мыши[2] Локус 4|4 A5 Начало 41,092,722 bp[2] Конец 41,098,183 bp[2]
Паттерн экспрессии РНК Bgee Человек Мышь (ортолог) Наибольшая экспрессия в nasal epithelium gingival epithelium mucosa of pharynx epithelium of nasopharynx Наибольшая экспрессия в transitional epithelium of urinary bladder mucous cell of stomach skin of external ear conjunctival fornix Дополнительные справочные данные BioGPS н/д
Генная онтология Молекулярная функция water channel activity glycerol channel activity transporter activity channel activity urea transmembrane transporter activity Компонент клетки цитоплазма часть мембраны мембрана cell-cell junction клеточная мембрана basolateral plasma membrane клеточное ядро Биологический процесс positive regulation of immune system process выделение response to vitamin D response to retinoic acid транспорт воды urea transport odontogenesis response to calcium ion renal water homeostasis regulation of keratinocyte differentiation renal water absorption glycerol transport cellular response to oxygen-glucose deprivation cellular response to hypoxia трансмембранный транспорт urea transmembrane transport Источники: Amigo, QuickGO
Ортологи Вид Человек Мышь Entrez 360 11828 Ensembl ENSG00000165272 ENSMUSG00000028435 UniProt Q92482 Q8R2N1 RefSeq (мРНК) NM_004925 NM_001318144 NM_016689 RefSeq (белок) NP_001305073 NP_004916 NP_057898 Локус (UCSC) Chr 9: 33.44 – 33.45 Mb Chr 4: 41.09 – 41.1 Mb Поиск по PubMed Искать[3] Искать[4]
Информация в Викиданных
Смотреть (человек) Смотреть (мышь)

Аквапорин 3 — белок группы аквапоринов, водный канал, локализуется на базолатеральной мембране собирательных канальцев в почках. Впервые клонирован в 1994 году. Аквапорин 3 эритроцитов определяет группу крови Гилла (GIL).

Аквапорин 3 является тетрамерным интегральным белком. Мономер состоит из 292 аминокислоты, содержит 2 тандемных повтора с 3 трансмембранными участками и петлю с характерным для аквапоринов мотивом аспарагин-пролин-аланин, которая формирует водный канал..

Формирует водный канал в клеточной мембране, в особенности в собирательных канальцах почек. Обеспечивает передвижение воды через клеточную мембрану в направлении осмотического градиента. В отличие от других аквапоринов обладает лишь относительной специфичностью к воде и пропускает также другие низкомолекулярные незаряженные соединения, такие как мочевина и глицерин. Именно аквапорин 3 является основным каналом для транспорта глицерина, что, в частности, важно для всасывания глицерина кожей и, возможно, в клеточном метаболизме.

Канал играет важную роль в гидратации кожи, заживлении ран и росте опухолей.

Аквапорин 3 находится во многих тканях: в эритроцитах, эпителиальных клетках почек, лёгких, кожи, а также незрелых дендритоцитах. Экспрессия индуцируется солями магния.

Описана недостаточность аквапорина 3, вызванная мутацией со сдвигом рамки считывания, которая может приводить к выработке аллоантител при переливании крови. Впрочем, группа крови Гилла (GIL) встречается исключительно редко. Интересно, что отсутствие аквапорина 3 у описанных пробандов не приводило к каким-либо видимым клиническим симптомам.

• Группа крови Гилла

• Hussein A.A., El-Dken Z.H., Barakat N., Abol-Enein H. Renal ischaemia/reperfusion injury: possible role of aquaporins (англ.) // Acta Physiol (Oxf) : journal. — 2012. — March (vol. 204, no. 3). — P. 308—316. — doi:10.1111/j.1748-1716.2011.02372.x. — PMID 21992594.

1. ↑ ^{1 2 3} GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000165272 - Ensembl, May 2017
2. ↑ ^{1 2 3} GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028435 - Ensembl, May 2017
3. ↑ Ссылка на публикацию человека на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.
4. ↑ Ссылка на публикацию мыши на PubMed:  (неопр.) Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США.